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週三發表的一項新研究發現，遺傳性耳聾兒童透過一種基因療法恢復了聽力。
在一項由波士頓專科醫院 Mass Eye and Ear 的研究人員共同領導的一項臨床試驗中，對六名患有 DFNB9 遺傳性耳聾的兒童進行了檢查。
這種耳聾是由 OTOF 基因突變引起的。 研究人員表示，這種突變無法產生一種稱為耳傳遞蛋白（otoferlin）的蛋白質，而耳傳遞蛋白是聲音訊號從耳朵傳輸到大腦所必需的。
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該試驗於 2022 年 12 月開始，在上海復旦大學眼耳鼻喉科醫院進行，使用了攜帶 OTOF 基因功能版本的非活性病毒。
將其以不同劑量小心地引入 6 名兒童的內耳中，並對他們進行了 26 週的觀察。
據一份新聞稿稱，發表在《柳葉刀》上的結果顯示，被歸類為完全失聰的六名兒童中的五名恢復了聽力「並恢復了進行正常對話的能力」。
研究人員表示，這是首次使用基因療法治療這種疾病的人體臨床試驗，治療的患者最多，追蹤時間最長。
「對我們來說，這確實是一個里程碑，」麻省眼耳科伊頓-皮博迪實驗室副科學家、哈佛醫學院耳鼻喉頭頸外科副教授陳正毅博士告訴美國廣播公司新聞。 “我們非常興奮……這將對這個領域產生巨大的影響。”
「聽力損失影響了很多人，到目前為止，還沒有一種 FDA 批准的藥物可以治療任何類型的聽力損失，包括一般性聽力損失，」他繼續說道。 “所以，這是第一次真正使用一種全新的基因治療方法來治療完全失聰的兒童並恢復聽力功能。”
陳說，當孩子失聰時，這會影響他們的發育，並產生長期影響。 他說，這就是為什麼建議嬰兒出生後不久進行聽力篩檢。
「溝通對於兒童的發展至關重要，」他說。 “如果孩子聽不到或無法交流，尤其是在生命的前三年，他們的大腦發育實際上會受到嚴重影響。”
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陳說，下一步是擴大研究範圍，招募更多患者進行更大規模的臨床試驗，並對他們進行更長時間的跟踪，以確保治療有效，希望能夠擴大到治療更多類型的遺傳性疾病。耳聾。
臨床試驗的結果將於 2 月 3 日在加州阿納海姆舉行的耳鼻喉科研究協會年會上發表。
在此之前，美國第一個來自西班牙的 11 歲男孩接受了 Eli Lully 製藥公司生產的基因療法治療，以逆轉其遺傳性聽力損失。根據費城兒童醫院的醫生說。
遺傳性耳聾兒童透過基因治療恢復聽力：研究最初發表於 abcnews.go.com
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