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數以百萬計的美國人生來就患有一種膽固醇水平極高的基因，這種膽固醇在中年時會導致致命的心臟病和中風，但他們幾乎總是沒有意識到自己的風險。
膽固醇稱為脂蛋白(a) 或Lp(a)。 就像低密度脂蛋白（LDL，或「壞」膽固醇）一樣，它會導致動脈中斑塊積聚。 但 Lp(a) 還有第二個令人討厭的伎倆，使它變得更加危險：它會導致血栓。 與 LDL 不同的是，它完全是遺傳性的，這意味著飲食和運動對 Lp(a) 水平沒有影響。
結果是很有可能患上危及生命的心臟病，這種疾病會在家族中遺傳，導致 40 多歲和 50 多歲的父母、阿姨、叔叔和兄弟姐妹死亡。
克利夫蘭診所心臟、血管和胸腔研究所首席學術官史蒂文·尼森博士在談到他的高Lp 患者時說：「家裡的每個人都在40 多歲的時候經歷過心臟病、中風、搭橋手術或支架植入術。” A）。 “他們嚇得要死。”
多達 6,400 萬美國人的 Lp(a) 水準升高。 任何人都可能患有這種疾病，但在非洲和南亞裔人群中最為常見。
常規血液膽固醇檢查可以尋找 Lp(a)，但實際上卻沒有——主要是因為沒有有效的治療方法。 與其他形式的高膽固醇類似，高 Lp(a) 沒有任何症狀。
但隨著幾種有前景的藥物進入臨床試驗，醫生表示人們應該意識到它們的風險。
Erin Michos 博士表示，Lp(a) 篩檢是她對患者進行預防性護理的一部分。
約翰霍普金斯大學醫學副教授兼女性心血管健康研究主任米科斯說：「對我來說，僅僅因為無法降低這個數字就不去測量它是沒有任何意義的。」巴爾的摩大學醫學院。 “我對所有患者至少進行一次測量，以找出誰的風險較高，因為我們可以採取措施降低他們的風險。”
心臟科醫生 Sahil Parikh 博士認為應該對 Lp(a) 進行更廣泛的檢測。
“挑戰在於，如果你測試某些東西但沒有治療方法，你是否給病人帶來了任何好處？” 紐約哥倫比亞大學歐文醫學中心血管內服務主任帕里克說。 “我過去不會測試我無法治療的疾病。但現在我這樣做了，因為我知道在不久的將來，我們將會有很好的治療方法。它給病人帶來了希望。”
其中一種實驗藥物名為 pelacarsen，來自藥廠諾華 (Novartis)。 早期研究表明，98% 的服用者的 Lp(a) 水平顯著降低。 研究人員現在面臨的問題是，較低的 Lp(a) 是否真的可以減少早期且可能致命的心臟病和中風。 眾所周知，他汀類藥物等藥物可以透過降低低密度脂蛋白來預防心臟病。
51 歲的洛里威爾士 (Lori Welsh) 來自俄亥俄州都柏林，她打賭佩拉卡森會成功。 她的家族多年來一直患有高 Lp(a) 水平，造成了毀滅性的影響。
「如果你追溯到我母親家族的五代人，每個人都死於心臟病或中風。沒有人活到 54 歲以上，」威爾士說。
威爾斯心臟病發作時年僅47歲。
“我正在俄亥俄州哥倫布市的一條六車道高速公路上行駛，我感到胸口有壓力。我的手變得麻木了。”
她心臟最大的動脈：下前降支動脈有 90% 被阻塞。 這種情況被稱為「寡婦製造者」。
威爾士說：“週一你從一個完全健康的人變成一個週二心臟病發作的人，週三你就出現了以前沒有的心臟病史。” “然後你會發現這個問題沒有簡單的解決方案。”
威爾斯正在俄亥俄大學韋克斯納醫學中心參加 pelacarsen 的臨床試驗，該中心是全國數百個研究中心之一。 她和她的醫生都不知道她服用的是真正的藥物還是安慰劑。 她說，自從參加試驗以來，她沒有感到任何副作用。
其他四種針對 Lp(a) 的藥物正處於不同的研究階段。 禮來公司的藥物 Lepodisiran 的早期結果表明，該藥物可以使 Lp(a) 降低 94% 以上。 安進表示，其藥物 olpasiran 也顯示類似的結果。 Silence Therapeutics 正在研究一種名為 zerlasiran 的藥物。 所有這些，包括 pelacarsen，都是透過注射給藥的。 禮來公司也正在測試一種名為 muvalaplin 的口服藥物。
預計 pelacarsen 的第一個真實世界結果要到明年才會出現。
在這些藥物被證明有效之前，醫生只能治療患者的其他心臟病危險因素，例如血壓管理和降低其他形式膽固醇的他汀類藥物。
俄亥俄州立大學醫學院的心臟病專家兼內科臨床助理教授韋斯利·米爾克斯博士說，他看到的患者「了解自己的家族史，並且確實在努力預防首次心臟病發作或中風」。
他說，在這些情況下，醫生可能會讓患者「在生命早期就開始服用他汀類藥物，否則我們可能會這樣做」。
「希望我們能夠確保它們的安全，直到我們將其中一種藥物推向市場為止，」lepodisiran 臨床試驗研究員尼森說。 他和其他心臟科醫生呼籲對 Lp(a) 進行廣泛篩檢。
人一生只需進行一次測試，因為程度永遠不會改變。
“為什麼要等那些新藥？” 約翰霍普金斯大學的米科斯說。 現在測量 Lp(a) 可以“識別出高風險患者。我們可以積極主動地進行預防。我們可以採取行動。”
也就是說，保持正常體重、定期運動、戒菸和吃富含水果、蔬菜和全穀物的飲食是整體上控制心臟病風險的有效方法，即使對於Lp(a) 升高的人也是如此，Michos 說。
洛里威爾斯 (Lori Welsh) 堅信，了解自己的 Lp(a) 可以挽救生命，即使目前尚不存在治療它的藥物。 威爾斯的母親在 40 多歲時心臟病發作了三次，其中第一次發作。 醫生測試了她的 Lp(a) 水平，並解釋了它們如何大大增加了她的心臟病風險。
威爾士說：「我看到她在飲食和運動方面更加刻意。」她補充說，從那時起，她的母親就密切關注任何心臟症狀。 她最終活到了 70 多歲，比她的祖先長了幾十年。
「她和所有五代人之間的唯一區別是她知道自己含有脂蛋白（a），」威爾士說。 “這讓一切變得不同。”
本文原刊於 NBCNews.com
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