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麻煩的第一個跡像是閱讀困難。 2014 年底，紐約房地產經紀人凱西·A·哈夫特 (Cathy A. Haft) 往返於布魯克林和長島之間，她認為自己需要新眼鏡。 但眼科檢查發現她的處方基本上沒有改變。
接下來是膀胱問題，然後是平衡受損、間歇性頭暈和不明原因的跌倒。 到 2018 年，哈夫特因腳步不穩定而無法展示房產，被迫退休。
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在接下來的四年裡，專家們對她的神經肌肉和平衡相關的耳朵問題進行了評估，試圖解釋她日益惡化的病情，其中包括她丈夫擔心的阿茲海默症引起的認知變化。
2022 年 8 月，當時依賴助行器的哈夫特諮詢了曼哈頓的一位神經外科醫生。 在觀察了她的步態並查看了最近腦部掃描的圖像後，他把她送到了一位同事那裡。
不到八週後，哈夫特因一種經常未被識別或誤診的病症接受了腦部手術。 這次手術成功地恢復了哈夫特逐漸失去的技能，阻礙了他的生活。
「令人驚訝的是，這種疾病並不罕見，而且沒有人將這些碎片拼湊起來，」她說。
在她的案例中，混雜的症狀、複雜的病史以及可能未能採取整體治療方法的綜合作用可能導致醫生忽視了有時可以逆轉的病情，從而產生戲劇性的結果。
失衡
2014 年3 月，哈夫特出現閱讀問題之前曾發生過一次可怕的事件。她和丈夫在墨西哥科蘇梅爾島海岸進行水肺潛水時，他們多年來一直在那裡進行潛水旅行，這時她遭受了嚴重的眩暈症。
“整個水下環境都在旋轉”，哈夫特回憶道，事故發生時他位於水面下 60 英尺處。 第二天也發生了同樣的事情。 幾天后，劇烈的眩暈感消失了。
幾個月後，哈夫特發現她在閱讀上遇到了困難，而閱讀是她的愛好之一。 她很難理解故事情節，而且她的視線有時看起來很模糊。 哈夫特認為她可能需要新眼鏡。 她的眼科醫生發現她的處方沒有改變，並告訴她他不知道她為什麼會出現問題。
2016 年初，哈夫特開始出現尿急和尿失禁。 今年三月，她成功接受了膀胱脫垂手術，這種情況可能是分娩引起的，會導致膀胱下垂。 不到兩年後，尿急和尿失禁又出現了。 哈夫特認為她可能會因那次手術而出現併發症。 當藥物沒有幫助時，她的泌尿科醫生建議定期注射肉毒桿菌，這是一種治療膀胱過動症的方法，效果很好。
那時，哈夫特還面臨平衡問題和間歇性頭暈的困擾。 她從小就一直在與頭痛作鬥爭，現在情況更加嚴重了。
「走路變成了一件真正的苦差事，」她說。 “我一直失去平衡。” 她諮詢的第一位神經科醫生告訴她，她患有偏頭痛。
行走困難和記憶力惡化導致哈夫特於 2018 年底退休。頻繁跌倒導致她放棄了每天的尊巴舞課程，並放棄了練習了 25 年的瑜伽，因為她搖搖晃晃地無法保持姿勢。
「我的生活有點崩潰了，」哈夫特回憶道。 “我無法再鍛煉了。我無法工作。我的家人非常擔心。”
哈夫特的丈夫勞倫佐·海特擔心她可能會患上阿茲海默症。 他回憶道，她的行為變得不穩定，「她的短期記憶力變得非常糟糕」。 “她不記得對話——她前一天說過的話。”
清耳
2019 年底，在兩名耳鼻喉科醫生排除了與平衡相關的耳朵問題後，哈夫特開始每週去看心理學家進行談話治療。 兩個月後，治療師認為她的症狀可能是心身症狀。
「她問我，『這是你想像的嗎？你認為這是因為你退休了，無事可做嗎？’ 哈夫特回憶道，並補充說，她感到“難以置信，與我交談了幾個月的人竟然認為這一切都在我的腦海裡。”
2021 年 11 月，哈夫特去看了專門治療不明原因頭暈患者的神經科醫師。 醫生得出結論，哈夫特患有良性陣發性位置性眩暈（BPPV）。
這種間歇性病症很常見，最常影響 50 歲以上的人，當小鈣晶體脫落並漂浮在內耳道中時，就會發生這種情況，向大腦發送有關身體位置的令人困惑的信息。 BPPV 通常採用 Epley 療法進行治療，這種頭部運動可以將碎片移出耳道。
神經科醫生對哈夫特進行了手術。 當時，或者在隨後的嘗試之後，她的頭暈並沒有減輕。
到 2022 年初，Botox 膀胱注射不再起作用，原因尚不清楚。 哈夫特發現由此導致的失禁特別令人不安。
2022 年 3 月至 7 月期間，她又看了三位神經科醫生。 第一個疑似脊髓小腦性共濟失調，這是一種罕見的、遺傳性的、無法治癒的腦部疾病，會導致平衡和記憶問題。 在對送往梅奧診所的血液樣本進行分析後，這一假設被排除。 第二位神經科醫師懷疑她的雙腿可能有神經肌肉問題； 測試也排除了這一點。 第三個被診斷為前庭偏頭痛，導致眩暈。 醫生開了很多治療偏頭痛的藥物，但沒有效果，還在哈夫特的額頭上註射了肉毒桿菌，這減輕了頭痛，但沒有緩解其他症狀。
20多年來，哈夫特一直在監測一種稱為遺傳性神經鞘瘤病的罕見疾病，這種疾病會導致稱為神經鞘瘤的良性腫瘤在神經上生長，造成壓力，從而導致嚴重疼痛。 哈夫特已經接受了六次手術，以切除大腿和其他地方的腫瘤。 她也定期接受腦部核磁共振掃描，旨在檢測可能損害聽力的腫瘤。
2022 年 4 月進行的核磁共振檢查發現可能存在脊椎腫瘤，治療她神經鞘瘤病的神經外科醫生將她送到了他的同事、紐約長老會醫院的脊椎外科醫生處。 也許她脊椎上的生長損害了她的行走能力並引起其他症狀？
脊椎外科醫生告訴哈夫特他不這麼認為。 他專注於她拖著腳步的步態，並檢查了大腦核磁共振圖像，圖像顯示充滿液體的空腔（稱為腦室）擴大。 這些腦室位於大腦深處，產生腦脊髓液，為器官提供沐浴和緩衝。
有時，由於外傷、腦腫瘤或無明顯原因，60 歲以上人群的腦室內積聚過多液體，導致一種稱為正常壓力腦積水 (NPH) 的慢性疾病，通常稱為「大腦積水」。 NPH 可以治療，但無法治癒。
症狀包括尿失禁、記憶力減退或性格改變，這些症狀可能會逐漸發展，並可能被誤診為阿茲海默症，此外，步態拖沓和不穩定，有時會被誤診為帕金森氏症。 可能會出現跌倒和平衡問題。 醫學上甚至有一個助記詞——「潮濕、古怪和不穩定」——來描述這三種突出症狀。
由於這些症狀在更常見的情況下出現，因此 NPH 可能會被忽視，有時甚至長達數年。 據估計，6% 的失智症病例可能是 NPH，有時可以逆轉，特別是如果儘早開始治療的話。 2007 年，耶魯大學一位著名的肝臟專家講述了他長達十年的病情惡化以及隨後從被誤診為帕金森氏症的 NPH 中恢復過來的經歷。
儘管 2017 年和 2018 年的 MRI 檢查顯示腦室輕度至中度擴大，但脊椎外科醫生似乎是第一個將 NPH 可能性歸零的醫生。
閱讀 2022 年 MRI 的放射科醫生指出，自哈夫特 2018 年掃描以來幾乎沒有變化，並補充說「可以考慮」腦積水，但擴大的腦室似乎「目前的臨床意義值得懷疑」。
腦外科醫生卻不這麼認為。
他建議哈夫特接受住院治療，其中包括一系列脊椎穿刺以去除多餘的液體，然後密切監測她的病情。
如果她的病情有所改善，NPH 的診斷將得到證實，這使得哈夫特成為分流手術的潛在候選人，分流手術將多餘的液體從大腦中轉移出來，並將其沉積在身體的其他地方，例如腹腔或心臟。
哈夫特於九月初接受了測試。
「在脊椎穿刺之前，疾病已經控制了一切，」海特回憶道。 「她幾乎無法行走，膀胱失禁非常嚴重。我們每兩個小時就會設定鬧鐘 [during the night] 這樣她就可以去洗手間了。”
脊椎穿刺後不久，哈夫特在沒有助行器的情況下沿著醫院走廊毫無困難地走了 75 英尺。 她的失禁和認知功能也得到改善。
「我感到很欣慰，這是有原因的，」她在談到遲來的 NPH 診斷時說道。 腦外科醫師建議她考慮是否需要進行分流手術。 成功率各不相同——有些人經歷了顯著的改善，而另一些人卻沒有——儘管估計有 50% 到 80% 的人似乎受益。 該手術有感染和血栓等風險。
「我不必考慮這個問題，」哈夫特說。 “我希望盡快安排。”
幾週後，她接受了手術，隨後在醫院和復健機構康復了 10 天。
哈夫特仍然很生氣，因為準確的診斷花了這麼長時間。 「這真是……令人沮喪，」她說。
多年來，哈夫特諮詢了她在曼哈頓的長期內科醫生莎倫·霍赫韋斯(Sharon Hochweiss)，她形容她是「一位出色的醫生——她很細心、充滿愛心，而且善於傾聽。 」 霍赫韋斯“把我送到了偉大的人那裡，但他們都沒有弄清楚”，而哈夫特則自己找到了一些醫生。
霍赫韋斯說，哈夫特的症狀部分由於多種解釋而變得複雜。
霍赫韋斯在接受採訪時說：“無法知道她患 NPH 多久了，也不知道這是什麼原因造成的。” 在早期，她的失禁歸因於嚴重的膀胱脫垂，這顯然需要手術。
2022 年，一位放射科醫生在看過她的腦部 MRI 後，提到了 NPH。“作為一名內科醫生，我依賴專家的解釋”，Hochweiss 說。
霍赫韋斯說，她缺乏一些哈夫特在沒有她轉介的情況下見過的醫生的醫療記錄。 「我從未獲得我想要或需要的那麼多信息，」她說。
在隨後的一封電子郵件中，內科醫生表示，她「可能會比以前更堅持地努力從這些醫生那裡收集資訊」。 “這一事件讓我感到遺憾，因為我沒有堅持獲取可能讓我更快地做出診斷的數據。”
分流手術一年多後，哈夫特仍然患有頭痛、偶爾頭暈和疲勞，但她說她的生活已經有了顯著改善。
她定期參加普拉提和健身操課程，能夠毫無困難地閱讀，並恢復了駕駛，這是她記憶力衰退時家人禁止的活動。 去年夏天，多年來她第一次能夠種植和照顧花園，上個月她在一場婚禮上跳舞。
哈夫特說：“我很高興現在能像生病前一樣生活。” “無法擁有自己的生活真是太艱難了。”
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