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至少 10 名嬰兒（可能超過 12 名）已被確定患有醫生認為與子宮內接觸芬太尼有關的新綜合症。
所有嬰兒都有獨特的身體出生缺陷，例如顎裂和異常小的頭部。 目前還沒有發現共同的遺傳原因——所有這些孩子的母親都說自己在懷孕期間使用街頭毒品，尤其是芬太尼。
「這令人擔憂，」錢幣遊行組織主席伊麗莎白·切羅特博士說。 “當我們看到這些共同特徵時，我們可能正在揭露一種真正的綜合症。” 切羅特沒有親自照顧過任何嬰兒。
特拉華州威爾明頓內穆爾兒童健康中心確認了六名嬰兒，加州兩名，馬薩諸塞州和羅德島州各一名。 Nemours 的遺傳諮詢師 Erin Wadman 和她的同事最近在 Medicine Open 上發表了他們的研究結果。
將這些嬰兒聯繫在一起的頓悟時刻出現在 2022 年 8 月，當時沃德曼被要求為一名患有先天缺陷的嬰兒提供諮詢。
「我在預約時坐在那裡，我覺得這張臉看起來很熟悉。這個故事聽起來很熟悉。我只是在想這個病人如何讓我想起今年早些時候見過的一個病人然後是我見過的其他病人，」沃德曼說。 “那時我們覺得我們可能在這裡偶然發現了一些非常大的東西。”
除了腭裂之外，這10名嬰兒的身體和頭部都異常小。 他們的眼瞼往往下垂。 他們的鼻子往往向上翻，下顎通常尺寸太小。 他們的腳可能指向下方並向內，並且他們的兩個中間腳趾有蹼。 男嬰可能有生殖器異常。 有些人進食有困難，他們的拇指可能尚未完全成形。 身體上的相似之處讓沃德曼和內穆爾的同事、遺傳學家凱倫·格里普博士想起了一種名為「史密斯-萊姆利-奧皮茨」的綜合症。 在這些情況下，遺傳變異會影響胎兒處理膽固醇的方式，而膽固醇對於正常細胞功能和大腦發育是必要的。
然而，沒有發現這些嬰兒患有史密斯-萊姆利-奧皮茲變異或任何其他會使他們面臨此類缺陷風險的變異。 格里普也是兒科醫生，他和沃德曼懷疑芬太尼可能會對懷孕期間的膽固醇代謝造成類似的傷害。
作者在新報告中寫道：“儘管芬太尼對膽固醇代謝的影響尚未經過直接測試，但根據間接證據，從生物學角度來看，它會影響發育中胎兒的膽固醇代謝。”
這些嬰兒出生時的芬太尼暴露檢測呈陽性，但內穆爾團隊懷疑他們在整個懷孕期間都接觸了大量的芬太尼藥物。
儘管如此，沃德曼表示，還需要做更多的工作來證實這些發現，“甚至證明它確實是芬太尼，而不是其中含有的任何東西或我們遺漏的其他藥物。”
可能的原因
目前還沒有證據顯示芬太尼與這些案件有關，事實上有許多可能的原因。 可能是其他街頭毒品或芬太尼供應的污染物造成了這些缺陷。 即使是由蚊子傳播的疾病，如寨卡病毒，如果嬰兒在子宮內暴露於病毒中，也會導緻小頭畸形（異常的小頭），儘管沒有證據表明寨卡病毒在這些病例中發揮了作用。
美國國家藥物濫用研究所所長諾拉‧沃爾科博士說，參與研究的女性「也服用了許多藥物」。 “很難確定這只是芬太尼的作用還是真的是其他藥物或其他組合的作用？”
沃爾科夫說：“話雖如此，像這樣的報告非常重要，因為它們揭示了我們需要係統調查的問題。”
去年，NIDA 啟動了一項名為「健康大腦和兒童發育研究」的大型研究項目，旨在追蹤婦女及其孩子從懷孕到10 歲的情況。「這是一項評估懷孕期間藥物暴露後果的前瞻性研究，」Volkow 說。
芬太尼膽固醇理論可能會透過奧馬哈內布拉斯加大學醫學中心正在進行的工作得到證實（也可能沒有得到證實）。
卡羅利·米爾尼克斯 (Karoly Mirnics) 博士是內布拉斯加大學醫學中心 Munroe-Meyer 研究所所長，致力於研究各種藥物對膽固醇代謝的影響。
米爾尼克斯說，這是因為膽固醇「對你體內的一切、每一個細胞膜、每一個功能都是至關重要的」。 “如果沒有膽固醇，就沒有生命。”
Mirnics 計劃研究在內穆爾和其他地方鑑定的嬰兒的血液，以回答迫在眉睫的問題：
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根本原因是芬太尼還是某種藥物污染？
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這取決於胎兒接觸到芬太尼的量嗎？
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問題是藥物與母親或嬰兒的遺傳之間的某種交互作用嗎？
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為什麼有些嬰兒在懷孕期間接觸芬太尼或其他藥物會出現缺陷，而有些嬰兒則不會？
“我不知道，”米爾尼克斯說，“但我會弄清楚的。”
更多案例？
儘管近年來芬太尼的使用量激增，甚至在孕婦中也是如此，但沒有跡象表明出生缺陷正在增加。
根據美國疾病管制與預防中心國家出生缺陷與發展障礙中心的數據，每年約有 3% 的嬰兒出生時患有先天缺陷。 該組織拒絕對內穆爾的研究發表評論。
「我們還沒有看到這種特殊的綜合症，但是嬰兒 [exposed to fentanyl] 北卡羅來納州達勒姆杜克大學醫學中心塞繆爾·L·卡茨傑出兒科教授布賴恩·史密斯博士說：「嬰兒出生時往往生長受限，體型比需要的要小。」吃不好，睡不好，他說。
內穆爾的新發現促使其他專家重新審視可能受到類似影響的嬰兒。
辛辛那提兒童醫院和辛辛那提大學的臨床遺傳學家霍華德·薩爾博士認為，他「最近」見過兩個具有相同先天缺陷的嬰兒，他們在子宮內接觸過街頭毒品。
「他們的異常模式與本報告中描述的非常吻合，」薩爾說。 “我過去可能見過更多的案例，但沒有把2個和2個放在一起。”
克利夫蘭診所母胎醫學科的醫學遺傳學家艾哈邁德·艾哈邁德博士相信他也見過這樣的病例。 但他說，與懷孕期間吸毒有關的併發症是「看不見的」。 “我們無法進行超音波或血液測試來確定接觸可能對胎兒的影響。”
艾哈邁德說：“我們看到了類似的異常現象，我們對整個九碼進行了診斷測試。但結果呈陰性。” “在內心深處，你認為這與藥物濫用、芬太尼或其他藥物有關，但你無法證明這一點。”
艾哈邁德表示，他和他的團隊願意與內穆爾團隊分享筆記以進一步研究。 目前，他將利用這些資訊為女性提供諮詢，最好是在她們懷孕之前。
艾哈邁德說：“我可以用這篇論文來強調結構缺陷的潛在風險。”
巴爾的摩約翰霍普金斯大學醫學院的醫學遺傳學家 Sonja Rasmussen 博士稱讚內穆爾的「精明的臨床醫生」首先註意到了一個重要的趨勢。
「這就是胎兒酒精症候群的認知方式。異維A酸就是這樣的 [the acne medication Accutane] 拉斯穆森是第一個描述寨卡病毒相關缺陷的人之一，當時她在疾病預防控制中心工作。
最好的“是”
40 歲的林賽·卡萊爾(Lindsay Carlisle) 來自新澤西州華盛頓鎮，當她在2021 年7 月第一次看到小薩米時，她清楚地知道自己所看到的是什麼。他出生近兩個月前，對鴉片類藥物上癮，還有其他健康問題。 卡萊爾被邀請作為可能的養父母，但她立刻覺得薩米將成為她的養子。
卡萊爾說：“最初，我們從未同意生一個患有複雜疾病的孩子，只是因為我們認為自己無法應對。我們並沒有真正準備好。” “但後來我說‘是’，這是我說過的最好的’是’。”
薩米現在 2 歲了，需要大量的治療。 他面臨著一些發育和身體方面的遲緩。 卡萊爾說，他的關節結構不佳，手部力量也不足。 他還不會說話，但他可以發出聲音。 他依靠飼管吃飯。 他需要接受手術來矯正心臟缺陷。
他的案件是內穆爾報告中描述的 10 起案件之一。
一場公共衛生危機
如果該綜合徵與子宮內使用芬太尼有關，則似乎很少見。
田納西州納許維爾范德比爾特兒童健康政策中心主任、新生兒科醫生史蒂芬·帕特里克博士表示，他從未治療過這樣的病人。 然而，他照顧過許多出生時就對芬太尼和其他藥物上癮的嬰兒，所有這些嬰兒都沒有出現新報告中描述的身體缺陷。
這並不意味著懷孕期間使用芬太尼，尤其是非法取得的藥物是安全的。 它與早產、死產和新生兒戒斷症候群有關。
帕特里克說，很明顯，懷孕期間藥物濫用非常普遍，在冠狀病毒大流行期間達到了新高。
「孕婦的死亡率正以創紀錄的速度增長。嬰兒是進入寄養家庭成長最快的群體，主要是因為父母使用藥物。少數孕婦正在接受治療，」帕特里克說。 “這是一場重大的公共衛生危機。”
前進的道路
隨著時間的推移，研究人員將繼續追蹤這些嬰兒。 最大的現在已經3歲了。 進一步的研究可能表明，一部分嬰兒存在某種潛在的遺傳風險，使他們更容易在子宮內接觸芬太尼。
希望能夠推動遺傳學研究向前發展。
「對於大多數出生時就有先天缺陷的嬰兒，我們不知道原因，」拉斯穆森說。 “每當我們能夠更接近地了解正在發生的事情時，對於家庭了解他們在未來懷孕中再次發生這種情況的機會確實很有幫助。”
同時， 新發現的綜合症意味著像薩米這樣的孩子前進的道路不明確。
卡萊爾說：“從認知上來說，我們真的不知道這對他意味著什麼，因為沒有人會說，這就是發生的事情，這就是他們所做的。” “我們只是即興發揮。”
她希望見到內穆爾研究小組的其他家庭。 卡萊爾夫婦於二月正式收養了薩米。
卡萊爾說：“從我遇見他的那天起，我就向他保證，我會給他任何人都想要的最好的生活。” “他真是太神奇了。”
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本文原刊於 NBCNews.com
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