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一種基因療法使幾名天生聾啞兒童首次獲得聽力，該療法被譽為“遊戲規則改變者”，為數十年來第一種治療遺傳性耳聾的新療法帶來了希望。
世界各地的多個醫療團隊正在試驗這項手術，該手術的重點是一種罕見的基因突變，這種突變只影響全球 2,600 萬先天性耳聾患者中的一小部分人。
但本周宣布的幾個成功案例已經被視為一個轉捩點。
週二，費城兒童醫院透露，11 歲的艾薩姆·達姆（Aissam Dam）天生聾，現在「確實是他一生中第一次聽到聲音」。
艾薩姆仍然患有輕度至中度聽力損失，並且可能永遠無法學會說話，因為大腦獲取語言能力的窗口在五歲時就關閉了。
但週四在《柳葉刀》雜誌上發表的一項在中國進行的試驗對六名年幼的兒童進行了類似的治療測試。
根據 2022 年開始的試驗結果，有 5 人獲得了聽力，這使其成為第一個在人類身上測試基因療法的試驗。
研究的合著者、馬薩諸塞州眼耳醫院的陳正毅告訴法新社，由於植入了人工耳蝸，一些孩子已經能夠說話了，但他們現在不再需要人工耳蝸了。
但陳說，其中一個只有一歲的嬰兒從未能進行口語溝通。
陳說，治療結束後，當媽媽問寶寶“我是誰？”時，寶寶回答：“媽媽。”
當被問到雞的聲音是什麼樣子時，嬰兒回答：「咕咕」。
「每個人都高興地哭了，這真是太神奇了，」陳說，並補充說，寶寶長大後有望正常說話。
陳說，自從人工耳蝸發明 60 年來，還沒有取得這樣的進步，並補充說，這種療法「象徵著對抗所有類型聽力損失的新時代」。
– 它是如何工作的？ –
目前，中國、美國和法國本周宣布的另一項試驗都使用類似的技術，重點是出生時就有 OTOF 基因突變的人。
這種缺陷意味著它們無法再產生耳傳遞蛋白（otoferlin），內耳毛細胞需要該蛋白將聲音振動轉化為可以發送到大腦的電訊號。
這種治療方法包括將一種無害的病毒注入內耳，這種病毒會攜帶 OTOF 基因的工作版本，從而恢復聽力。
開發該療法的 Sensorion 公司執行長 Nawal Ouzren 表示，法國的試驗將重點放在 12 至 31 個月大的嬰兒，希望能夠「實現語言習得」。
法國醫生兼聽力損失專家娜塔莉朗登 (Natalie Loundon) 稱這項技術為「遊戲規則的改變者，一項將徹底改變治療護理的技術進步」。
她告訴法新社：“我們的想法是能夠為兒童提供這種治療，而不是植入物，植入物並不總是受到好評。”
對於在中國進行的試驗，研究人員將繼續對參與者進行研究，看看他們的聽力改善是否能持續下去。
陳估計，該試驗中測試的治療方法可能會在三到五年內準備好申請監管部門的批准。
– 針對其他基因 –
但這種特殊的治療只能幫助一小部分先天聾啞人士。
大約每 1,000 名兒童中就有 1 名因基因缺陷而先天性耳聾，但只有 3% 左右的病例是由耳聾蛋白缺乏引起的。
已發現超過 150 個其他基因會引發遺傳性聽力損失。
但陳有一些好消息。
到目前為止，耳鐵蛋白治療在人類身上的效果似乎與在小鼠試驗中的效果一樣好——但此類研究的情況並非總是如此。
陳說，針對導致聽力損失的其他基因缺陷的小鼠試驗也成功了。
因此，研究人員希望這第一種治療方法能為其他治療方法打開大門。
法國巴斯德研究所率先進行了 otoferlin 的研究，Sensorion 已經在研究另一種療法，該療法的重點是一種基因，該基因的突變導致最常見的遺傳性耳聾。
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