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如今，治療痛苦的鐮狀細胞疾病的唯一方法是骨髓移植。 但很快可能就會有一種新的療法從基因根源攻擊這種疾病。
週二，美國食品和藥物管理局的顧問將審查一種針對遺傳性血液疾病的基因療法，這種疾病在美國主要影響黑人。 他們將考慮的問題包括是否需要對治療可能產生的意外後果進行更多研究。
如果獲得 FDA 批准，這將是美國市場上第一個基於 CRISPR 的基因療法，CRISPR 是一種基因編輯工具，其發明者因此獲得了 2020 年諾貝爾獎。
該機構預計將在 12 月初決定治療方案，然後在當月晚些時候採取不同的鐮狀細胞基因療法。
照顧患有鐮狀細胞疾病的兒童和年輕人的艾莉森金博士表示，她對新療法的可能性充滿熱情。
聖路易斯華盛頓大學醫學院教授金說：「任何能夠幫助緩解患有這種疼痛和多種健康併發症的人的方法都是令人驚奇的。」「這是非常痛苦的。有些人會說這就像被渾身都被刺傷了。”
這種疾病會影響血紅蛋白，也就是紅血球中攜帶氧氣的蛋白質。 基因突變導致細胞變成新月形，這會阻礙血液流動並導致難以忍受的疼痛、器官損傷、中風和其他問題。
全世界有數百萬人患有這種疾病，其中美國約有 10 萬人。 它更常見於來自瘧疾流行地區（例如非洲和印度）的人群，在某些種族群體中也更常見，例如非洲、中東和印度血統的人。 科學家認為，鐮狀細胞性狀帶因者有助於預防嚴重瘧疾。
目前的治療方法包括藥物治療和輸血。 唯一的永久解決方案是骨髓移植，它必須來自沒有疾病的緊密匹配的捐贈者，並且會帶來排斥的風險。
由 Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 製造的一次性基因療法「exa-cel」不需要捐贈者。 這種新療法涉及永久改變患者血球中的 DNA。
目標是幫助身體恢復產生胎兒形式的血紅蛋白——這種血紅蛋白在出生時自然存在，但隨後轉變成成人形式，而成人形式在鐮狀細胞病患者中是有缺陷的。
當患者接受治療時，從他們的血液中取出幹細胞，並使用 CRISPR 敲除轉換基因。 患者接受藥物來殺死其他有缺陷的造血細胞，然後將自己改變的幹細胞歸還給患者。
非營利臨床和經濟評論研究所在一份證據報告中表示，迄今為止，該療法已在相對少數的患者中進行了測試。
Vertex 在周五諮詢委員會會議之前發布的一份簡報文件中表示，46 人在這項關鍵研究中接受了治療。 在接受了至少 18 個月追蹤的 30 人中，有 29 人至少一年沒有疼痛危機，而且所有 30 人在這麼長時間內都避免了因疼痛危機住院。
該公司稱這種治療方法是“變革性的”，並表示它具有“強大的安全性”。
來自密西西比州的維多利亞·格雷是第一位測試這種療法的患者，她在今年早些時候的科學會議上與研究人員分享了她的經驗。 她描述了自童年起就遭受劇烈疼痛的痛苦，並接受大劑量止痛藥，有時還接受輸血。 她描述說，在接受基因治療的那天，她感覺自己「重獲新生」。
現在，她可以帶著孩子到處跑，並做一份全職工作。 「我的孩子們不再擔心母親會因鐮狀細胞疾病而去世，」她說。
但FDA 將於下週要求一個外部基因治療專家小組討論一個在討論CRISPR 時經常出現的揮之不去的問題：「脫靶效應」的可能性，即對人的基因組產生意想不到的、不需要的改變。 FDA 正在就該公司對此類影響的研究是否足以評估風險或是否需要進行更多研究尋求建議。 雖然該機構不必遵循該組織的建議，但它經常這樣做。
如果該治療方法獲準投放市場，該公司已提議進行批准後安全研究、產品標籤概述潛在風險並繼續研究。
FDA 預計將在今年年底前就 Bluebird Bio 生產的第二種鐮狀細胞基因療法做出決定。 藍鳥的治療方法有所不同。 它的目的是添加修飾基因的功能副本，幫助紅血球產生「抗鐮狀」血紅蛋白，從而防止或逆轉畸形細胞。
兩家公司尚未公佈這兩種療法的潛在價格，但該研究所的報告稱，高達 200 萬美元左右的價格將具有成本效益。 相較之下，今年稍早的研究顯示，目前鐮狀細胞治療從出生到 65 歲的醫療費用，女性約 160 萬美元，男性為 170 萬美元。
聖路易斯醫生金承認新療法會很昂貴。 “但如果你想一想，”她說，“讓一個人感覺好一點，不感到疼痛，不一直呆在醫院，值多少錢？”
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